林女士(化名)已經結婚6年了，卻一直懷不上孩子，林女士開始著急了，便和丈夫一起來到溫醫大附一院生殖醫學中心就診。

經過詳細的問診，醫生發現林女士的愛人楊先生平時除了加班，日常的生活很規律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液里竟然沒有精子。

根據這一結果，醫生安排了更加詳細的檢查，希望能從中找出病因。檢測 AZF 基因(位于 Y 染色體，控制精子生成的基因)發現全部缺失，同時促卵泡激素 ( FSH ) 很高，男性生殖器官發育卻基本正常。染色體結果是 46，XX。從遺傳學角度講，這就意味著 " 他 " 并不是男人 …… 臨床上稱為為性反轉綜合征。性反轉綜合征是一類性別發育異常的遺傳性疾病，該病的發生機制較復雜，通常不是由單一的原因所引起。

醫生提醒大家：

遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因，針對重度少弱精尤其是無精子癥不育患者，在治療之前，非常有必要進行染色體以及Y染色體微缺失基因等基因檢查，以明確病因進行下一步的生育指導。但如果真是46，XX男性綜合征引起的無精子癥不育，無論吃任何藥、吃多長時間，都無濟于事。

無獨有偶，去年12月21日，在湖南長沙，51歲的張女士和自己的老公已經結婚20多年，20年來兩人并沒有生育，張女士長的很漂亮，身材和氣質方面那也是沒得說，皮膚白皙細膩，所以張女士的丈夫多年來對妻子也是關愛有加，因張女士發現自己有疾病所以才來入院檢查，檢查后醫生得知張女士從來沒來過月經，并且也沒有生過小孩。后來醫生對其做了進一步染色體檢查，發現她是46XY，換句話講就是一名男性!

同時醫生也介紹：無論染色體是什么核型，均要以患者的社會性別為準。

而對于這對夫妻已是50多歲的年紀半生的夫妻時光，突然被查出這樣的結果一時之間也難以接受，夫妻二人成了最大的受害者。對妻子而言更是難以置信自己原來還被隱藏著另一重身份!

面對這樣的消息網友直呼，再一次刷新了對人體性別的新認知。