8歲男童被確診患上兇險的罕見病，幸運的是，治療該病的救命藥——“依庫珠單抗”被納入新版醫(yī)保目錄，整體可節(jié)省40余萬元。

8歲男童被確診患上兇險的罕見病，生命危在旦夕，幸運的是，治療該病的救命藥——“依庫珠單抗”被納入新版醫(yī)保目錄，于2024年1月1日起正式實施，這也意味著一支2萬多元的“天價藥”，經(jīng)醫(yī)保支付報銷后，每支價格約千元，1月10日，該患兒注射“依庫珠單抗”后，病情得到了控制，這也是該款“天價藥”進入醫(yī)保后，湖北首位受益患兒。

發(fā)病率僅為7/100萬

8歲男童患上罕見病

8歲男孩小羽(化名)老家在仙桃，平時身體不錯，性格也很開朗。2024年元旦期間，小羽突然出現(xiàn)腹痛、腹瀉、頭痛，休息了兩天癥狀反倒加重。媽媽劉女士回憶，1月4日，孩子出現(xiàn)嘔吐、高燒、“醬油尿”等癥狀，送到當?shù)蒯t(yī)院后，考慮病情太重，連夜被轉(zhuǎn)往武漢兒童醫(yī)院。

經(jīng)該院重癥醫(yī)學科、腎病內(nèi)科等多學科會診，小羽被診斷為“非典型溶血尿毒綜合征”，這是一種非常兇險的罕見病，發(fā)病率僅為7/100萬，已被納入我國第一批罕見病目錄。

武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科主任王筱雯表示，該病是全身性血栓性微血管病的一種，會導致微血管溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷等嚴重后果。由于預后差，在急性發(fā)作期時患者的死亡率高達25%，而挺過急性期的患兒也極大可能發(fā)展為終末期腎病，甚至死亡。

“看著兒子被送進重癥監(jiān)護室，我整個人都懵了。”劉女士說，當時已是凌晨三四點，她一個人守在ICU門外，邊哭邊抱著手機搜索治療方案，她甚至做好了賣房的準備，說什么也要給孩子湊錢治病。

特效藥進醫(yī)保

我省首位患兒受益

小羽是幸運的。在給他緊急對癥治療的同時，王筱雯主任也確定了藥品的最新價格情況。據(jù)了解，治療這種罕見病的特效藥——“依庫珠單抗”，在2023年底被納入國家新版醫(yī)保目錄后，2024年1月1日起正式執(zhí)行新價格。這也意味著，這種特效藥經(jīng)過醫(yī)保談判后，藥價大幅下降，從過去每支2.06萬元，到現(xiàn)在醫(yī)保報銷后，每支藥品價格約千元。

按照治療方案，小羽一次需注射2支依庫珠單抗，前3周需每周注射一次，后面每半個月注射一次，治療持續(xù)半年。

劉女士算了一筆賬，如果在降價前用藥，整個周期藥費將會接近50萬元;藥品納入醫(yī)保目錄后，除去醫(yī)保報銷部分，個人自費2萬余元，整體可節(jié)省40余萬元，而這一利好消息，讓劉女士帶娃治療更有了底氣。

1月10日，小羽在武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科注射了該藥。經(jīng)過三周的治療，小羽的黃疸、貧血等指標有了改善。劉女士說，孩子臉色變得紅潤了，精神也好多了，全家人又看到了希望。據(jù)了解，小羽是該藥被納入國家醫(yī)保新目錄后，湖北首位受益的患兒。

患兒家長重燃生活希望

專家期待更多罕見病被關注

1月29日，小羽出院回家，后面將按規(guī)定時間回醫(yī)院治療即可。話人間記者看到，當天另一名患“非典型溶血尿毒綜合征”的女童也住進武漢兒童醫(yī)院腎病內(nèi)科，準備接受該藥物的治療。

“特效藥降價這一好消息，讓不少患兒和家長重新燃起了生的希望。”王筱雯主任感慨，未來還有更多患兒受益。她介紹，近十年來，該院接診了二十多名“非典型溶血尿毒綜合征”的患兒，2022年11月該藥獲批進入我國臨床前，按照診療規(guī)范，大部分患兒使用激素類或免疫抑制劑治療，但有一定的副作用;對于腎臟嚴重受損的患兒，還需通過血漿置換治療，生活質(zhì)量很差。此次價格調(diào)整，無疑是一大利好消息。

罕見病患病人群少、市場需求少、藥物研發(fā)成本高，用于預防、治療罕見病的特效藥物價格不菲，因此又被稱為“孤兒藥”。

近年來，國家致力于提高罕見病患者用藥的可及性。2023年底，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2023年)》中，新增了15種罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，其中依庫珠單抗位列其中。

“每一個小群體，都應該被看見、被關注。”王筱雯期待，保障罕見病患者用藥，實現(xiàn)醫(yī)保落地的意義舉足輕重，期待更多的罕見病患兒戰(zhàn)勝病魔、重獲健康。