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女子1年內"陽"了4次 這是一種發病率僅為百萬分之一的罕見病

導讀:一年時間里陽了4次?廣西一女子被確診為Goods綜合征這是一種發病率僅為百萬分之一的罕見病也是該女子反復陽的根源經證實上述女子為國內首例...

女子1年內"陽"了4次 這是一種發病率僅為百萬分之一的罕見病

一年時間里“陽”了4次?

廣西一女子

被確診為Goods綜合征

這是一種發病率

僅為百萬分之一的罕見病

也是該女子反復“陽”的根源

經證實

上述女子為國內首例反復感染

新冠病毒的Goods綜合征患者

2024年的第一天,廣西柳州現年54歲的劉女士(化姓)再次檢測出新冠病毒感染陽性。在過去的一年里,她已經“陽”了三次,這次是“四陽”,這個結果讓她心態崩了。

自2023年1月起,劉女士無明顯誘因出現咳嗽、咳痰等癥狀,此后的一年間,她5次在當地醫院住院治療,每次間隔一兩個月,其中有3次被診斷為新型冠狀病毒感染,多次胸部CT均提示肺部感染。

經過治療后,劉女士雖每次都能在核酸轉陰后出院,但出院后不久咳嗽咳痰又出現反復。

短短一年時間里“四陽”

劉女士決定要找出原因

她從柳州前往南寧,來到廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸與危重癥醫學科尋求幫助。王可醫生在了解她的病征后認為,“陽”只是表象,反復感染的背后另有“真兇”。

通過入院檢查,醫生發現劉女士的免疫力水平非常低,并經詳細詢問病史抓到了一些蛛絲馬跡——

2年前,劉女士曾接受過胸腺瘤手術;

半年來還曾患扁平苔蘚、鼻竇炎;

經常腹瀉,體重也日漸下降;

……

將上述碎片化信息關聯在一起

醫生發現

劉女士的這些癥狀

與Goods綜合征十分符合

據了解,Goods綜合征是一種罕見的自身免疫缺陷疾病,主要特征是胸腺瘤和低丙種球蛋白血癥,發病率只有1.5/100萬。

由于疾病的罕見性與隱匿,往往易發生誤診、漏診,患者最終因嚴重的感染而死亡。

經過線上、線下疑難病例討論,最終,劉女士被確診為Goods綜合征。據了解,迄今為止,Pubmed數據庫報道的新冠病毒感染合并Goods綜合征患者僅僅8例,而反復新冠病毒感染的Goods綜合征患者僅1例。截至2024年2月18日,這是國內首例反復新冠病毒感染的Goods綜合征患者。

確診后,醫護團隊主要針對免疫力低下,給劉女士制定了治療方案。經過一段時間的治療,劉女士的癥狀完全好轉并順利康復出院;后續,她還需長期進行每月注射丙種球蛋白,以增強機體免疫力。

醫生介紹:

Goods綜合征的大多數患者

在40至70歲之間發病

與性別無關

盡管該病在1954年就被首次發現

但其發病機制至今仍不清楚

希望通過持續治療

劉女士能早日康復!

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