他們患的疾病名字可能是一串很拗口、看不懂的英文翻譯，他們的發病特征或許非常獨特，他們的疾病只有不到5%的治愈率……起病時間無法預料，臨床癥狀五花八門，發展速度各有不同，病癥輕重因人而異，患病猶如打開“人生盲盒”，充滿了未知。這種疾病被統稱為罕見病。

2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，生而不凡，讓“罕見”被看見。讓我們先來看幾個患病的孩子。

永遠吃不飽的孩子——小胖威利綜合征

洋洋是個4歲的孩子，白白胖胖惹人喜愛，但仔細觀察這孩子又有些不同，前額窄窄的，杏仁眼，嘴巴小小的，小手小腳。洋洋媽媽向醫生講述，孩子剛出生的時候吃奶并不好，喂養困難，在出生后的第一年瘦瘦小小，1歲多的時候開始吃飯好轉，剛開始家長還很高興，后來發現不對勁，這孩子太能吃了，一天到晚吃個不停，每隔兩三個小時就開始餓，由于太能吃，小小年紀體重就達到了60多斤!

“喂養困難，食欲大增，杏仁眼，皮膚白皙”，這讓山大附屬兒童醫院兒研所醫生想到了一種疾病——小胖威利綜合征。這種疾病除了讓嬰兒肌張力低下，容易導致身體發育遲緩等，還有一個最為明顯的癥狀——沒有飽腹感。換句話說，他們會一直很饑餓，吃多少都不夠。

山大附屬兒童醫院兒研所醫生高敏介紹，小胖威利綜合征是一種復雜的神經內分泌遺傳綜合征，也是一種罕見病。由于該病臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，容易造成漏診、誤診。小胖威利綜合征目前缺乏特效的治療辦法?；颊咧饕獮閷ΠY治療，其癥狀涉及多個系統，需要多個學科共同參與治療。根據不同年齡段患兒的臨床特征，針對不同的內分泌代謝紊亂及相關問題，采取綜合性干預措施，包括生長發育評估，飲食管理，激素替代治療等。

臉上永遠掛著笑容的孩子——天使綜合征

10歲的飛飛(化名)看起來比同齡的孩子身材弱小，走路姿勢屈膝像“鴨步”，但是，他的臉上無時無刻不掛著燦爛的笑容，遇到每個人都想要擁抱一下。據飛飛的父母介紹，孩子自幼除特別愛笑外無其他特殊表情，也不會說話，只會雙手舉高揮舞，腳下行走不穩，智力嚴重障礙，更不用說讀書寫字了，個人基本生活都不能自理。

山大附屬兒童醫院兒研所醫生律玉強介紹，經診斷，飛飛其實是患了天使綜合征。這是一種非常罕見的神經障礙性疾病，患有天使綜合征的孩子常常伴有語言和智力障礙，而所有的情緒都用“笑容”來表達，所以，這些孩子又被稱為“折翼”的天使。

天使綜合征患兒主要表現為嚴重發育遲緩，平衡障礙，運動障礙，語言障礙，癲癇發作，頻繁大笑、明顯的興奮動作、易激惹、常伴拍手或舞動動作、多動、喜吐舌、吸吮或吞咽障礙、頻繁流涎、脊柱側凸、便秘等。其實，天使綜合征的發病率并不高，約為1/1000-1/20000，但是目前還沒有特效的治療方法，臨床主要是針對患兒的臨床癥狀進行積極對癥治療來提高患兒的生活質量。育有天使綜合征孩子的家庭往往背負巨大的心理和經濟負擔。但相信隨著科研人員的積極探索，科技的不斷進步，天使綜合征最終可以被治療，讓愛笑的天使真正快樂起來。

越變越“丑”的孩子——黏多糖貯積癥Ⅱ型

3歲前的明明(化名)原本是一位帥氣聰明愛說話的小男孩，在他3歲時，家長發現孩子說話逐漸減少，4歲時容貌明顯變“丑”，皮膚粗糙，鼻子、嘴巴也有些“變形”，不再是帥氣水靈的孩子了。

家長帶著孩子到山東大學附屬兒童醫院(濟南市兒童醫院)康復科就診后，醫生發現明明除了說話少、面容變丑之外，還有用腳尖走路、走路時髖關節及膝關節伸不直、雙手爪形手等癥狀，最終確診為“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，又叫亨特綜合征。

患者始發年齡大多在5歲前，主要臨床表現有發育遲緩、面容粗糙、骨骼畸形、肝臟腫大、心臟瓣膜病等。最重要的是已經影響了孩子中樞神經系統的發育，所以導致他說話越來越少、出現認知理解能力及語言能力的倒退。

2020年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中國獲批上市，填補了我國黏多糖貯積癥Ⅱ型酶替代治療的臨床空白。幸運的是，明明接受了艾度硫酸酯酶β輸注，是我省本土首例接受酶替代治療的黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒，填補了我省黏多糖貯積癥Ⅱ型特異性酶替代療法治療的空白。之后，他又接受了酶替代治療與造血干細胞移植的聯合治療方案，且一直積極堅持運動、認知、語言等功能的康復訓練。目前明明面貌及部分功能已經有了一定程度的好轉。

罕見病80%為遺傳病，早發現是關鍵

說到罕見病，大家或許不太了解：罕見病又稱“孤兒病”，根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。由于中國人口基數大，罕見病在中國“不罕見”，據估算約有超2000萬人，80%為遺傳病。

據了解，目前已知的罕見病有逾7000種，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發病，但只有5%的罕見病有獲得批準的治療方法。山大附屬兒童醫院神經內分泌科主任醫師梁向榮介紹，早期診斷早期治療，部分罕見病治療效果顯著，患者可正常生活。

梁向榮介紹，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。針對罕見病的預防，在孕前要做好相關體檢及遺傳咨詢，在懷孕期間要做好產前篩查及診斷，在產后要做好新生兒篩查及診斷。如果家中已經出生過罕見病患兒，再次孕育發生的概率仍然存在，所以孕婦更要到醫院做好羊水穿刺篩查胎兒是否有問題。