每年二月份的最后一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個國際罕見病日。

究竟什么是罕見病呢?世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。

在我國，截至目前，我國480多家的醫(yī)院登記了共計78萬多例的罕見病病例，其中，嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群。

這么多例的罕見病病例，在我國，一共有多少種罕見病呢?據(jù)了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄，2023年我國公布了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。

確診時間長 導致罕見病被誤診或漏診

做好罕見病的診斷和防治工作，對提高全民健康水平具有重大意義。然而，如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題。

病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人 王奕鷗：2020年的時候，我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個中國罕見病患者的生存狀況社會學調研，有2萬多的患者參與到這個過程。其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什么疾病。

北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心，對本院半年內確診的372名93種罕見病患者的調查結果顯示，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年，診費均在萬元以上。

北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：病人基本上是走了很多彎路，才能獲得精準的病因診斷，造成時間浪費，非常可惜。

記者發(fā)現(xiàn)，罕見病患者診斷難，首先是因為它罕見，另外，大多數(shù)罕見病的診斷，需要借助先進的醫(yī)療設備和技術，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板。

北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：因為大多數(shù)醫(yī)生可能都沒見過某些或是某種罕見病，所以他診斷起來是沒有經(jīng)驗的。

孕前篩查是預防罕見病的有效途徑

罕見病因其罕見，確診時間長，對于治療時機等會有一定的延誤。那么罕見病又該如何預防呢?專家就表示，孕前篩查是預防罕見病的有效途徑。

北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：每一個人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳，它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對，在下一代就會發(fā)病了，這是罕見病為什么離我們這么近的原因。

據(jù)了解，罕見病大多數(shù)是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。

北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：我們希望推進的策略是攜帶者篩查。這個攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時候，我們就可以做胎兒的產前診斷。

除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。

在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實驗室，工作人員正在用串聯(lián)質譜平臺對新生兒進行甲基丙二酸血癥篩查。

濟南市婦幼保健院副院長 鄒卉：如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個很好的預后。